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福建试管婴儿PCR技术 发布时间:2020-06-22 10:06:16   作者:福建好妈妈

  球蛋白世再生障碍性贫血以前称为地中海贫血,也称为海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传性遗传缺陷导致血红蛋白中一条或多条球蛋白链缺乏合成或合成所致的贫血或病理状况。由于基因缺陷的复杂性和多样性,珠蛋白链的类型,数量和临床症状更加多样化。根据球蛋白链缺乏的类型和程度对它们进行命名和分类。该病在世界许多地方广泛分布,东南亚是高发地区之一。广东,广西和四川在中国更为常见。零星的病例发生在长江以南的省和地区,而在北部则很少。


  球蛋白链的分子结构和合成由基因决定。球蛋白基因“β基因家族”,ζ和α球蛋白“ alpha”基因的gamma,δ,ε和beta。正常人从每个父母那里继承了2个α珠蛋白基因(/),以产生足够的α珠蛋白链。通过从每个亲本遗传1个β珠蛋白基因来合成足够的β珠蛋白链。由于球蛋白基因缺失或点突变,肽链合成障碍导致疾病。地中海贫血可以分为和类型,其中地中海贫血和地中海贫血更为常见。 1.产生珠蛋白的再生障碍性贫血(地中海贫血)的分子病理学十分复杂。已知有100多个基因突变,主要是由于基因中的点突变,还有一些是基因缺失。 2.α-珠蛋白再生障碍性贫血(地中海贫血)大多数α-珠蛋白再生障碍性贫血(地中海贫血)(dipovera)是由于α珠蛋白基因的缺失引起的,少数是由点突变引起的。白色基因的缺失很少是由点突变引起的。


  根据疾病的严重程度的临床表现,分为以下3种类型。


  1.贫血,肝脾肿大,黄疸和不典型增生在出生后几天内发生。特殊表现包括大头,睁大眼睛的距离,鞍鼻,突出的前额和突出的脸颊。骨骼变化是由骨髓的高造血功能,骨髓腔变宽和皮质变薄引起的。少数患者出现肋骨和脊柱之间的胸腔肿块,胆石症和下肢溃疡。


  2.轻度至中度贫血为中度,大多数患者可以存活到成年。


  3.在调查家族病史时通常会发现轻度或无症状性贫血。


  PCR是用于体外受精基因诊断的单细胞PCR方法


  聚合酶链反应(PCR)是近年来开发的一种在体外扩增特定DNA片段的技术。因为它可以使特定DNA片段的数量成倍增加到可检测的范围,所以它被称为基因诊断的重要方法。一些源自PCR的扩增技术已用于诊断基因突变。目前,用于单基因疾病PGD的方法主要是基于PCR来检测单细胞靶基因的数目及其机制是否异常。


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